A médica explica ainda que “os cistos crescem gradualmente, aumentando o volume renal, reduzindo a quantidade de tecido funcional e, consequentemente, comprometendo a função dos rins. Além disso, em decorrência da DRP, algumas pessoas desenvolvem hipertensão arterial e insuficiência renal”.

A doença renal policística, de acordo com Ângela Santos, tem origem em fatores genéticos hereditários. Aproximadamente 85% dos casos estão associados a uma mutação no gene PKD1, enquanto os 15% restantes apresentam alterações no gene PKD2, resultando em uma forma mais leve e de progressão lenta da doença.

 

 

A nefrologista Ângela Santos explica quais são os tipos de doença policística e suas consequências.  Acompanhe:

- Forma mais comum, geralmente manifestada na vida adulta;

- Associada principalmente a mutações nos genes PKD1 (cerca de 85% dos casos) e PKD2 (aproximadamente 15%);

- Um pai com DRPAD tem 50% de chances de transmitir a mutação e a doença a cada um de seus filhos;

- Se uma pessoa não herdar o gene, seus descendentes não desenvolverão a doença, já que ela não "salta" gerações.

 

- Manifesta-se já na infância, com evolução mais agressiva e, muitas vezes, comprometimento renal grave desde os primeiros anos de vida;

- Os dois pais devem ser portadores do gene alterado para que a doença se manifeste nos filhos;

- A probabilidade de transmissão é de 25%.

- Tipo menos comum;

- Os cistos se formam na medula renal (parte central dos rins);

- Pode levar à insuficiência renal entre os 20 e os 50 anos.

 

A nefrologista Ângela Santos alerta para os principais sintomas. "Os mais comuns são hipertensão arterial, dor abdominal ou lombar decorrente do aumento dos rins e da pressão dos cistos sobre estruturas adjacentes, fadiga, náuseas, sangue na urina, infecções do trato urinário e progressão para insuficiência renal em estágios avançados", esclarece ela, adiantando que o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de imagem, como ultrassonografia, tomografia ou ressonância magnética. Quando esses exames não são conclusivos, a análise genética pode ser necessária.

A especialista destaca que a doença renal policística não tem cura. O tratamento visa controlar os sintomas, prevenir complicações, como a formação de cistos em outros órgãos (fígado/pâncreas), monitorar possíveis aneurismas cerebrais e melhorar a qualidade de vida do paciente. O acompanhamento regular com profissionais especializados é fundamental.

Já a linha de tratamento, de acordo com Ângela Santos, permeia várias vertentes. “O controle da hipertensão arterial é essencial para retardar a progressão da doença e prevenir complicações cardiovasculares; a aspiração e drenagem dos cistos é indicada em casos de dor intensa ou infecção; a diálise ou transplante renal são necessários em situações mais graves”, ressalta a nefrologista.

Por fim, Ângela Santos comenta que os avanços no entendimento dos mecanismos moleculares e genéticos da doença renal policística têm aberto caminho para o desenvolvimento de terapias direcionadas. Estudos recentes investigam o papel de vias de sinalização celular e a eficácia de novos compostos para reduzir a progressão cística, trazendo esperança de uma melhor qualidade de vida para os pacientes.

“Essa abordagem multidisciplinar, envolvendo nefrologistas, geneticistas e especialistas em imagem, é essencial para o manejo adequado e o acompanhamento contínuo dos pacientes com doença renal policística”, finaliza a médica Ângela Santos, nefrologista da Uninefron.